La préoccupation la plus répandue parmi les personnes qui souhaitent avoir un enfant est de faire face à la naissance possible d’un enfant atteint de malformations congénitales.
Chaque année, dans le monde, naissent environ 8 millions d’enfants avec un défaut congénital, 54.000 en Italie, ce qui équivaut à environ 3-5%, qui devient 5-6% si l’on considère même ceux diagnostiqués dans la première année de vie.
Il s’agit en fait de maladies rares, et la médecine est souvent incapable de déterminer les causes de ces malformations congénitales.
Par malformations congénitales, ou anomalies congénitales, on entend toutes les pathologies qui se développent chez un enfant en cours de conception ou de grossesse.
Dans certains cas, les symptômes de ces maladies congénitales surviennent déjà pendant la grossesse, les premiers mois de la vie ou après quelques années.
Elles peuvent être diagnostiquées en France immédiatement après la naissance ou par la suite (par ex. des déficiences auditives),ce qui signifie qu’elles ne sont pas incluses dans les statistiques générales sur les enfants nés avec des malformations ou des malformations congénitales.
Le terme malformations, comme vous pouvez l’imaginer, se réfère à toutes les maladies congénitales qui provoquent des anomalies du développement corporel de l’enfant.
Il s’agit d’un phénomène très préoccupant si l’on considère que les malformations congénitales sont responsables de 25% de la mortalité maternelle (c’est-à-dire des enfants morts-nés) et de 45% de la mortalité périnatale (la somme des enfants morts-nés et des enfants décédés dans les 7 jours suivant la naissance) et représente la première cause de décès au cours de la première année de vie.
A qui s'adresse ce traitement ?
Les malformations congénitales sont causées par des facteurs génétiques et environnementaux. Plus précisément, nous pouvons subdiviser les principales causes en trois catégories:
- Causes génochromosomiques, soit environ 10% des cas;
- Facteurs exogènes, qui ont donc des origines externes à l’organisme, égal à un autre 10%;
- Facteurs concomitants, soit 80 %.
Si l’on exclut les causes de nature génétique et chromosomique, qui ne sont pas encore claires pour la science médicale, il faut considérer celles de caractère environnemental, sans oublier les modes de vie erronés.
Sur ces causes, en effet, il est possible d’essayer d’intervenir, avec une prévention minutieuse
Il s’agit de maladies qui entraînent des problèmes de développement dans le corps et dans le fonctionnement des organes et des molécules biologiques.
Les cas de malformations représentent plus de la moitié des cas d’enfants nés avec des maladies congénitales, 34.000 sur 54.000.
Les malformations congénitales les plus fréquentes sont les suivantes:
- Cardiopathies congénitales : il s’agit de malformations – simples ou complexes – affectant le cœur et les vaisseaux sanguins;
- Anencéphalie : elle peut se produire pendant le premier mois de la grossesse, lorsque l’enfant à naître apparaît dépourvu totalement ou partiellement de la voûte crânienne et de l’encéphale;
- Spina Bifida : défaut de développement du tube neural;
- Trisomie 21 : il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme, généralement associée à un retard dans la capacité cognitive et la croissance physique;
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